北京日报：提前12周、精确率超8成，我国创新妊娠期糖尿病预测方法-凯发天生赢家一触即发官网

预测期从孕24周提前至孕12周、无需口服大剂量葡萄糖、预测精确率达84.07%……北京妇产医院、四川大学华西医院和华大基因联合完成一项最新研究——无创预测妊娠期糖尿病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。

既往妊娠期糖尿病的诊断，需要孕妇在孕24周左右，口服大剂量葡萄糖，并定时检测血糖以建立糖耐量数据，预测精确率一般在70%以上。但糖耐量试验进行孕周较晚，不利于妊娠期糖尿病的早期管理，口服大剂量葡萄糖也可能造成孕妇心理和生理不适。为此，北京妇产医院院长阴赪宏团队提出一套新的诊断方法，利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。

无创产前筛查技术，是指通过分子遗传技术检测孕期母体外周血中来自胎儿的游离dna（脱氧核糖核酸）片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。研究团队基于出生人口队列研究，建立了孕产妇无创产前筛查测序数据库及孕产结局数据库，突破性地利用无创产前筛查技术的孕妇游离dna测序数据，开展了人工智能算法研究。

该研究成功实现了孕妇在孕12周的无创预测妊娠期糖尿病风险，精确率达到84.07%，能有效预测妊娠期糖尿病发病风险。此外，研究团队还对妊娠期糖尿病孕妇血液中游离的dna片段组学特征展开了进一步研究，研究结果还将为心血管疾病等多基因病的诊断和预测，提供发病机制研究的新思路和方向。

近日，这项研究成果在国际学术期刊《生物信息学简介》上发表。

*以上内容来源北京日报，，查看原文报道

论文解读

无创产前基因检测(non-invasive prenatal test, nipt)是采用高通量测序技术对母体外周血中的游离dna片段(cfdna)进行测序，并将测序结果进行生信分析，从而得到胎儿的遗传信息的技术。利用nipt 对21、18、13三体进行产前筛查已广泛用于我国的产前筛查与诊断体系中。孕妇外周血中cfdna大部分来自孕妇本人，约5%~15% 来自胎儿，nipt正是利用来自胎儿的dna 片段提供的信息，进行胎儿染色体异常的筛查。本研究突破性利用nipt的孕妇游离dna测序数据，以孕产妇妊娠并发症为主要关注点，开展了人工智能算法研究，对nipt测序数据进行二次分析，并进行妊娠期糖尿病发病风险的预测。

本研究收录了5,085例孕妇，包括 1,942 例妊娠糖尿病患者；采用非重叠滑动窗口法对低覆盖度(~0.2×)的nipt测序数据进行cnv覆盖度筛选。将cnv覆盖数据输入到带有注意力架构的卷积神经网络(convolutional neural networks, cnn)中进行训练，建立分类模型，依据妊娠期糖尿病孕妇的cfdna片断组学特征将妊娠期糖尿病高风险孕妇与低风险孕妇区分开，从而可以实现在孕早期(孕12周)即可无创预测妊娠期糖尿病风险。模型的分类准确率、精确率分别为88.14%和84.07%，召回率为93.04%，f1分数为88.33%，auc为96.49%。

对模型的选择的区域进行注释，发现这些区域包括2,190基因，可以富集到327个go术语 和18个kegg通路。基因中包括了已报道的妊娠糖尿病相关基因α和β防御素基因，defa1、defa3和defb1。go术语和kegg中也包括多个1型糖尿病和2型糖尿病通路，进一步验证了本模型的生物学基础，为研究妊娠糖尿病的机制提供了依据。

本研究未来有望实现nipt检测在筛查胎儿染色体数目异常的同时，提供孕妇妊娠糖尿病风险的预测信息，为受检者提供附加价值。同时，本研究也为妊娠糖尿病的机制研究提供了依据。