新华网｜跨山越海，基因科技正为拉美精准医学发现新可能！
2023-11-22
在中国上海，如果向下穿过地表，穿越地心，会到达其“对跖点”——拉丁美洲乌拉圭东岸共和国的萨尔托（salto）。它因位处乌拉圭河东岸而得名，被人们称为拉美的“东方”国家。
1988年10月，中国和乌拉圭正式建交。30年后，乌拉圭成为首批加入“一带一路”倡议的拉美国家，这两个“东方”国度在经贸、文化、教育、科技等多个领域的合作不断拓展、深化、稳固，为双边发展注入新动能。
在乌拉圭自由贸易区之一的科学公园（parque de las ciencias），华大基因第一家拉美区域中心实验室在这里落成。
这是华大基因首次在海外将“火眼”气膜方案转化应用于临床分子检测的实验室，可覆盖高通量测序（ngs）实验从样本接收、提取建库，到杂交捕获、qc、测序，再到生信分析、报告发放的全流程检测服务。该实验室由7仓气膜组成，总占地面积达1000余平米。
相比传统的实验室，气膜实验室部署和维护更加高效。一个普通实验室从零开始进行土木施工的周期一般为6个月以上，而部署气膜方案仅需1周，可以大幅节约基建成本，且完成后即可直接投入使用。
这座实验室的建成，意味着华大基因带来的“中国技术”在拉丁美洲开始落地生根，通过基因科技助力当地精准医学的发展，与“一带一路”倡议中完善全球公共卫生治理、共同推动构建人类卫生健康共同体的目标高度契合。
乌拉圭卫生部长karina rando博士（右四）和华大基因乌拉圭中心实验室技术总监natalia pereiras（右三）在实验室前合影
2023年8月2日，乌拉圭公共卫生部长karina rando到实验室实地探访natalia及其团队时，对实验室建设取得的进展表示了赞许，并就如何充分发挥ngs和其他先进技术的潜力展开交流。
乌拉圭临床生物化学家、华大基因乌拉圭中心实验室技术总监natalia pereiras，对“一带一路”倡议在拉美地区，尤其是对乌拉圭的影响，有着更为直接的感受：“乌拉圭中心实验室的建成是‘一带一路’倡议持续影响拉美地区健康产业的体现。我们所采用的ngs技术具有通量大、精度高、价格低等特点。在乌拉圭引入这一技术可以帮助促进整个拉美地区疾病筛查能力，提升包括乌拉圭最常见的癌症结直肠癌等疾病防控水平。”
natalia pereiras（左）与同事在实验室交谈
拉丁美洲的结直肠癌发病率，乌拉圭排名第一，超过一半的病例（54%）直到晚期才被发现，且5年生存率仅为55%。
乌拉圭结直肠癌多发的原因，与当地人的饮食习惯有着很大关系。据统计，乌拉圭人一年平均吃87公斤肉，几乎是中国人均年食肉量的两倍，其中一半以上都是红肉，而过多食用红肉是患结直肠癌的风险因素之一。
然而，结直肠癌可以通过常规筛查来提前预知风险更早介入，因为任何异常细胞可能需要10到15年的时间才能发展成癌性息肉。研究表明，如果在早期得到诊断，结直肠癌患者的5年相对生存率可高达90%。
早期筛查是预防结直肠癌的有效手段之一，这是由于结直肠癌患者通常在早期没有任何症状，大多数患者确诊时已处于中晚期，错过了最佳治疗时机。如果在发现时是iv期，5年生存率将降至10%左右。
结直肠癌筛查有多种方法，在成本、检测技术和检测设备的方面有着很大差异。natalia提到了华大基因的无创肠癌基因检测产品，“colotect可用于检测结直肠癌的突破性测试，具有高灵敏度，且特异性达到90%。”
与传统筛查方法相比，该筛查产品采用荧光定量pcr技术，检测粪便携带的肠道脱落细胞中的3个肠癌相关基因的甲基化水平，从而评估受检者罹患肠癌的风险。
此外，colotect采用无创、无痛且非侵入的基因检测技术，受检者可以在自己家中方便地收集粪便样本。
利用生物医学技术让人类健康发展的着力点由“诊、治”提前到“防、筛”，是natalia一直想做且在努力的事：“发展疾病预防相关技术与应用是提升人类健康的重要途径。乌拉圭中心实验室可以用于华大基因ngs妇幼健康、肿瘤防控和传感染防控领域的检测，目前检测通量的能力是：一年能够分别完成5万例无创产前基因检测、1000例全外显子测序（whole-exome sequencing，wes）、4000例遗传性肿瘤检测以及5000例embryoseq pgt-a胚胎植入前染色体异常检测等。”
跨山越海，基因科技正在造福这个世界上距离中国最遥远的国家之一。今年是“一带一路”倡议提出的10周年，乌拉圭中心实验室仅仅是华大基因扎根“一带一路”倡议的其中一个“跬步”。未来，华大基因将充分发挥其在精准医学检测及公共卫生疾控方面的经验，全面助力全球精准医学发展，守护人类健康。
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