新生儿遗传代谢病检测
新生儿遗传代谢病检测是采用新生儿群体筛查的革命性技术——串联质谱技术，对新生儿足跟血干血片样本中的氨基酸和肉碱/酰基肉碱进行分析。一次实验可以同时筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等在内的几十种遗传代谢病，极大地扩展了筛查的疾病谱，大大提高了筛查效率。
迈入健康人生的第一道“安检”
新生儿遗传代谢病检测——因缘果报
基因a发生突变，其对应的代谢通路中某个关键酶b缺陷，就会导致产物d减少，
底物、中间或旁路代谢物c发生堆积，从而增加身体负担，引发代谢类疾病。（以苯丙酮尿症为例）
新生儿群体筛查的革命性技术——串联质谱法
在新生儿出生后3~7天采集足跟血，可检出是否存
在氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化
障碍风险，是医院传统新生儿筛查的有益补充。
串联质谱检测具有哪些优点？
新生儿遗传代谢病检测适用范围
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认证权威 · 服务合规
美国疾病预防与控制中心质量认证证书
全国新⽣⼉遗传代谢病检测室间质评满分
卫⽣部室间质评证书（部分）
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