新生儿溶酶体贮积症检测（串联质谱法）
新生儿溶酶体贮积症检测是基于高灵敏性、高特异性、高选择性的液相色谱-串联质谱技术(lc-ms/ms)，通过同时测定干血片中相关溶酶体酶的活性，从而实现多种溶酶体贮积症(如戈谢病等)的检测。
筑牢宝宝的“第一道健康安检防线”
开展新生儿溶酶体贮积症筛查，在尚未出现不可逆转病理改变时，
及时发现并进行治疗，对于提高治疗效果、降低死亡率、减少患者痛苦、减轻家庭负担具有重要意义
什么是溶酶体贮积症(lsd)?
为什么要进行新生儿lsd筛查？
lsd的治疗效果、预后表现与开始治疗的时间直接相关，然而lsd在发病时间、临床表现和严重程度上存在较大的个体差异，
且症状非特异，这些因素提高了诊断难度，从而导致延误最佳治疗时机。
随着对lsd研究的不断深入，其相关疾病的干预和治疗方案日趋成熟和规范，
部分lsd疾病已被多个国家和地区纳入常规的新生儿筛查项目，成为最具潜力的新筛扩展病种类型之一。
目前，我国大陆地区尚未开展大规模新生儿lsd筛查，导致大量lsd病人仍无法得到及时有效的诊断和治疗。
因此，在我国开展新生儿lsd的大规模筛查工作具有重要意义[2]。
[2]万智慧,刘伟,孔元原,等.利用串联质谱技术筛查新生儿溶酶体贮积症的性能验证及应用[j].中国优生与遗传杂志,2018,26(12):70-72 69.
lsd(法布里病、糖原贮积症ii型、戈谢病)诊疗专家共识
产品优势
适用范围
服务流程
认证权威·质量合格
国际实验室能力认可与管理体系认证
实验室质量管理体系iso15189:2012医学实验室质量和能力认可准则
国际实验室能力认可与管理体系认证
多家医学检验所获国际iso9001:2015、iso14001:2015、ohsas18001:2007管理体系认证
