什么是同源重组修复缺陷
同源重组修复通路是人体重要的dna损伤修复通路之一，它主要行使着dna双链断裂的修复功能。
著名的brca1/2基因就是同源重组修复通路上的关键基因，当它们发生有害突变的时候，dna双链断链修复的功能会受到极大的影响，就会造成同源重组修复缺陷（hrd)。
然而除了brca1/2基因之外，还有palb2，rad51c, rad51d等其他基因突变、brca1启动子甲基化等原因都可能引起hrd，导致基因组不稳定，造成“基因组瘢痕”。
与brca1/2基因检测相比 hrd检测能够筛选出
更高比例parp抑制剂获益人群
hrd已纳入nccn指南推荐
2020年v1版卵巢癌nccn指南中提到，如果brca1/2基因结果为阴性，hrd状态可以作为评估患者是否可以从parp抑制剂中获益的证据（2b推荐）
华然迪®真正全方位评估hrd
正如受过的伤会在身上留下伤痕。无法正确修复的dna损伤同样会在整个基因组层面留下“瘢痕”。通过检测基因组层面留下的痕迹，来评估修复缺陷的程度。hrd score检测是目前比较公认的评估hrd状态的方法，它需要综合三方面指标：杂合性缺失(loh)，端粒等位基因不平衡(tai)及大片段迁移（lst），通过检测数十万个基因组snp位点的突变情况，全面评估同源重组修复缺陷状态。