分子标记物从brca到hrr：显著提高了阳性率
brca1/2基因是同源重组修复通路（hrr）的核心基因，它的有害变异会显著增加乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的发病风险，并可以作为患者选择精准诊疗方案的分子标记物。随着临床科研的进展，更多hrr通路基因也显示出了类似功能，例如：thrr在整体前列腺癌患者（2792例）中阳性突变率达到27.9%（其中brca2 :8.7%，brca1 :1%）[1] 。
brca基因检测的标准规范逐步完善
brca1/2等hrr基因检测难度较大，没有热点突变，且变异遍布于这些基因的全部编码区，因此需要采用高通量测序技术才可以对这些基因进行全面的检测[3]。
·不仅仅要检测编码区，还需要覆盖全外显子±20bp范围，避免发生剪切区域的漏检；
·大片段重排致病性高，高通量测序容易发生漏检，需要mlpa技术进行补充；
·肿瘤组织和血液均需检测，可以提高parp抑制剂获益人群比例。
华然安®同源重组信号通路基因检测
以肿瘤患者的肿瘤组织（石蜡切片）和/或者外周血为样本，检测包含brca1/2在内的68个同源重组信号通路基因，是一款专门针对parp抑制剂疗效评估和相关遗传性肿瘤综合征风险评估的检测产品。
产品特点
检测内容
检测意义
·为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者筛选parp抑制剂的适用人群
·预测铂类化疗药物的敏感性
·预测肿瘤治疗后的复发风险
·为患者亲属提示相关肿瘤的遗传易感风险
参考文献
[1] j. de bono, et al. olaparib for metastatic castration-resistant prostate cancer. nejm. doi: 10.1056/nejmoa1911440
[2] arielle l heeke, et al. prevalence of homologous recombination-related gene mutations across multiple cancer types, jco precis oncol .2018; doi: 10.1200/po.17.00286
[3] 吴焕文等，基于下一代测序技术的brca1/2基因检测指南（2019版)