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cnv-seq(康孕®-染色体检测)

cnv-seq(康孕®-染色体检测)

通过对受检样本提取dna,如胚胎绒毛组织、胎儿组织、外周血等,采用高通量测序技术,结合短串联重复序列分析(short tandem repeat, str)和甲基化特异性pcr(methylation-specific pcr, ms-pcr),可检测23对染色体非整倍体,三倍体,100kb以上的缺失或重复、5种单亲二体以及提示宫内病原感染,用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等疾病的遗传病因。

排查染色体遗传病因 科学指导优生优育

常见染色体异常类型

染色体数目异常

整倍体:如三倍体

非整倍体:如单倍体

非整倍体:如三体

染色体结构异常

缺失

重复

染色体异常 是自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓 等疾病的重要原因

染色体异常 是自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓 等疾病的重要原因
cnv-seq(康孕®-染色体检测)助您排查自然流产、死胎的遗传病因

临床自然流产的发生率高达15%-25%[1],其中80%以上[2]为早期流产。

胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因,约占50% -60%[2]

其中,染色体三倍体变异约10%-20%[3]

方便快捷的服务流程

方便快捷的服务流程

检测服务优势

便捷

仅需提供少量样本 无需细胞培养 检测周期短

精细

分辨率精确至100kb

高效

可检出23对染色体非整倍体, 三倍体,100kb以上的确实或重复、5种单亲二体及提示宫内病原感染

科学

专业丰富的数据库强力支撑

专业

遗传咨询团队,一对一分析解读,助力个体化医疗

检测服务遍布全国,轻松可享

cnv-seq(康孕®-染色体检测)服务已覆盖全国30个省市自治区的400多家医疗机构。 详细信息可咨询客服 400-605-6655。

30

省市自治区

400

医疗机构

cnv-seq(康孕®-染色体检测)荣获相关专利认证

cnv-seq(康孕®-染色体检测) 辅助排查孕期超声异常的遗传原因

华大基因累计发表多篇染色体检测相关科研论文,内容涉及方法学、临床验证、临床案例等。

国产自主仪器满足医院本地化生产需求

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